Inversión pericentrica del cromosoma 7 asociada a sindrome de Turner 45,X / Pericentric inversion of chromosome 7 in a patient with 45,X Turner's syndrome

RESUMEN

En este trabajo se describe a una paciente con manifestaciones clínicas de Síndrome de Turner cuyo cariotipo mostró además de la monosomía X, una inversión en uno de los cromosomas 7 con puntos de ruptura en p15 y q36. El padre, y un hermano de la propósita, fenotípicamente normales presentaban la inversión y no se encontraron productos recombinantes en la familia. Se discuten las consecuencias fenotípicas y reproductivas de las inversiones pericéntricas en el humano