Aspectos genéticos envolvidos em doenças da aorta / Genetic aspects involved in aortic diseases
Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo
;
14(3): 488-498, Maio-Jun. 2004. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-407466
RESUMO
Parte dos pacientes com doenças da aorta apresenta algum caráter familiar ou uma síndrome, entre as quais a de Marfan é a mais comum, podendo estar associada a dissecções e aneurismas aórticos. Alterações em genes relacionados ao sistema elástico estão bem determinadas em alguns dos portadores de aortopatias. Mutações da elastina ocorrem na estenose aórtica supravalvar, na qual o lúmen se encontra reduzido, formando-se um gradiente de pressão entre o ventrículo esquerdo e a aorta distal. É transmitida por herança autossômica dominate e é frequentemente associada a lesões em outros territórios vasculares, principalmente a circulação pulmonar periférica. Pode também tomar parte na síndrome de Wiliams, que é mais complexa, com alterações faciais, hipercalcemia infantil e retardo mental, e na qual o gene da elastina está também envolvido, bem como a herança autossômica dominante. Esta última também está presente na síndrome de Marfan, na qual diferentes mutações foram encontradas em outro gene,o da fibrilina, molécula que torna parte no componente microfibrilar do sistema elástico. Por meio de análises de ligação genética de familias com mais de um indivíduo doente da aorta, foram também descritas outras variações cromossomais, inclusive polimorfismo do gene da interleucina-10 em portadores de aneurismas inflamatórios da aorta abdominal. Modelos animais de distúrbios genéticos também contribuiram para o conhecimento das doenças da aorta
Search on Google
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Aorta
/
Elastic Tissue
/
Genetics
Limits:
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo
Journal subject:
Cardiology
Year:
2004
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade de São Paulo/BR
Similar
MEDLINE
...
LILACS
LIS