Laboratorial diagnosis of fragile-X syndrome: experience in a sample of individuals with pervasive developmental disorders
Arq. neuropsiquiatr
;
63(3A): 564-570, set. 2005. ilus, tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-409034
RESUMO
A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) é uma doença genética freqüente associada a distúrbios do desenvolvimento neurológico, incluindo dificuldades de aprendizagem, retardo mental, problemas comportamentais e distúrbios invasivos do desenvolvimento (autismo e correlatos). Estudamos uma amostra de 82 indivíduos (69 homens e 13 mulheres) apresentando distúrbios invasivos do desenvolvimento, utilizando três técnicas para o diagnóstico da SXF. A análise citogenética detectou a presença do sítio frágil em quatro homens, porém apenas um deles com percentagem consistente. O estudo molecular baseado na técnica da PCR foi inconclusivo para a maioria das mulheres (92,3%), as quais foram posteriormente submetidas a análise por Southern blotting, e para um homem (1,4%), excluindo a mutação FRAXA nos demais homens (98,6%). O teste molecular usando a técnica de Southern blotting confirmou apenas um caso positivo (1,2%) em um indivíduo do sexo masculino. Tais resultados mostraram que a técnica de Southern blotting para análise da mutação FRAXA apresenta a melhor sensibilidade e especificidade para o diagnóstico da SXF, mas também valida a técnica da PCR como um teste confiável para seu rastreamento.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Autistic Disorder
/
Asperger Syndrome
/
Chromosome Fragile Sites
/
Fragile X Syndrome
/
Mutation
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
Language:
English
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
Neurology
/
Psychiatry
Year:
2005
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
1Universidade Estadual de Campinas/BR
/
Universidade Estadual de Campinas/BR
Similar
MEDLINE
...
LILACS
LIS