Efeito fundador da mutação E180splice no gene do receptor de hormônio de crescimento identificada em pacientes brasileiros com insensibilidade ao GH / Founder effect of E180splice mutation in growth hormone receptor gene (GHR) identified in brazilian patients cith GH insensitivity
Arq. bras. endocrinol. metab
;
49(3): 384-389, jun. 2005. tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-409845
RESUMO
Estudamos o gene do receptor de hormônio de crescimento (GHR) de 6 pacientes com síndrome de Laron (SL) provenientes de 4 famílias distintas. Os exons 2 a 10 foram amplificados por pares de primers intrônicos. Os produtos de PCR foram seqüenciados diretamente. Os 6 pacientes possuíam no exon 6, codon 180, a troca GGA>GAA em homozigose. Esta mutação não altera o aminoácido traduzido, porém cria um novo sítio de splice que causa a deleção de 8 aminoácidos do domínio extracelular do GHR. Para avaliar um efeito fundador da mutação E180splice, os membros das 4 famílias foram genotipados para 4 regiões intragênicas polimórficas a presença ou ausência do exon 3, dois polimorfismos de um único nucleotídeo presentes nos exons 6 e 10 e o sítio polimórfico no intron 9. Todos os pacientes apresentavam o mesmo haplótipo destas 4 regiões. A mutação E180splice foi descrita anteriormente em uma comunidade andina no sul do Equador descendente de espanhóis e também numa família judia de Israel. Nossas famílias compartilham o mesmo haplótipo do intron 9 observado nestes pacientes. Concluímos que a mutação E180splice é uma importante causa de IGH no Brasil e a presença do mesmo haplótipo em nossos pacientes, nos pacientes equatorianos e israelenses com a mutação E180splice é forte indício do efeito fundador desta mutação.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Receptors, Somatotropin
/
Founder Effect
/
Human Growth Hormone
/
Laron Syndrome
/
Mutation
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
South America
/
Asia
/
Brazil
/
Ecuador
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. bras. endocrinol. metab
Journal subject:
Endocrinology
/
Metabolism
Year:
2005
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Instituto Materno Infantil de Pernambuco/BR
/
Universidade de São Paulo/BR
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