Enfermedad de pompe juvenil: a propósito de un caso / Juvenile ponpe disease: purpose a case
Salus militiae
; 29(1/2): 28-30, ene.-dic. 2004. ilus, graf
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-412211
Responsible library:
VE1.1
RESUMEN
La enfermedad de Pompe, es infrecuente, la probabilidad general de heredaria oscila entre uno a 40.000 y uno a 15.000. Transmitida de forma autosómica recesiva. El defecto metabólico básico es la diferencia de la enzima ± -1,6 glucosidasa. con depósito de glucógeno en todos los órganos, con predilección en el miocardio, músculo esquelético e hígado. Esta cantidad normal del glucógeno ocasiona hipertrofia de la célula muscular cardíaca alterando su contractilidad y distensibilidad. Se inicia desde la infancia hasta la edad adulta, la gravedad depende de la edad en que se manifieste, a menor edad la perspectiva es peor. Se describe, escolar de 7 años de edad, referida a nuestra unidad con diagnóstico de hipertrofia ventricular, par la evaluación cardiovascular. Se le diagnóstico enfermedad de Pompe juvenil
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Index:
LILACS
Main subject:
Echocardiography
/
Glycogen Storage Disease
/
Glycogen Storage Disease Type II
/
Hypertrophy, Left Ventricular
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
Country/Region as subject:
America do sul
/
Venezuela
Language:
Es
Journal:
Salus militiae
Journal subject:
MEDICINA MILITAR
Year:
2004
Type:
Article