Síndrome de Prader-Willi / Case report: Prader-willi: syndrome

RESUMO

Objetivo: o presente artigo objetiva relatar um caso de síndrome de Prader-Willi (SPW). Discussão do caso paciente de 15 anos, sexo masculino, que se apresentou com as principais características da síndrome a obesidade móbida, baixa estatura, hipogononadismo e fáceis característica . K. B.R. teve seu diagnóstico suspeito com 4 dias de vida, quando apresentou reflexos diminuídos, hipotonia, choro fraco e dificuldade em mamar. Com aproximadamente 2 anos, iniciou exagerado ganho de oeso, justificado pela sua fome insaciável. Aos 5 anos de idade fez-se o diagnóstico clínico de SPW, que posteriormente foi confirmado pela avaliação genética. Comentários: a SPW é um distúrbio neurocomportamental que geralmente surge por uma deleção proximal do cromossomo 15 durante a gametogênese paterna. A incidência varia de 1 caso em 25.000 até 1 caso em 10.000 nascidos vivos. O quadro clínico é caracterizado por hipotonia neonatal, retardo mental moderado, hiperfagia e obesidade precoce, hipogonadismo, acromicria e fáceis característca. O diagnóstico é feito clinicamente, podendo ser confirmado pela análise do segmento cromossômico 15q11-q13, por meio da metilação ou da hibridização in situ. Não há tratamento específico eficaz. Atualmente, a administração de hormônio do crescimento é a opção mais aceita.