Diagnóstico clínico de HNPCC: caracterização de famílias "Amsterdam" positivas / Clinical diagnosis of HNPCC: characterization of positive families \"Amsterdam\"

RESUMO

A utilização dos critérios de Amsterdam permanece ainda hoje o método mais acessível para o diagnóstico de HNPCC, uma vez que testes genéticos são pouco disponíveis e têm seu emprego restrito a centros de alta complexidade. Contudo, a maioria das informações clínico-epidemiológicas relativas ao HNPCC deriva das populações da Europa setentrional e dos Estados Unidos da América, sendo os dados brasileiros praticamente inexistentes. Objetivo: Caracterização clínico-epidemiológica de famílias brasileiras com diagnóstico clínico de HNPCC. Pacientes e Método: 20 famílias que preenchem os critérios de Amsterdam foram avaliadas através entrevista para obtenção de dados clínico-epidemiológicos e os tumores dos casos índice submetidos ao teste de instabilidade de microssatélites. Resultados: A média de idade ao diagnóstico de CCR foi de 49 anos e de 48,5 anos para tumores extra-cólicos. Identificaram-se 103 casos de CCR em 94 indivíduos; e 88 casos de cânceres extra-cólicos em 86 pacientes. Os tumores extra-cólicos mais freqüentes relacionados ao HNPCC foram gástrico, de ovário e endométrio. Entre outros tumores de grande prevalência encontraram-se o câncer de mama e de próstata. 65por cento dos CCR apresentaram alta instabilidade de microssatélites, 15por cento baixa instabilidade e 20por cento foram estáveis. Discussão Os dados clínico-epidemiológicos nesta série de famílias brasileiras portadoras de HNPCC parecem se sobrepor aos dados mundiais existentes, especialmente em relação à forma e idade de apresentação do CCR e câncer extra-cólico. Espera-se que a implementação de registros permita a obtenção de um perfil próprio do HNPCC em nossa população, com os benéficos da redução do impacto desta doença nos pacientes acometidos.