Anomalias músculo-esqueléticas na síndrome de Williams-Beuren. Descrição de 20 crianças e adolescentes utilizando-se o teste de hidridização in situ por fluorescência (FISH) / Musculoskeletal anomalies in Williams-Beuren syndrome. Description of 20 children and adolescents utilizing the fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis

RESUMO

A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma síndrome de deleção de genes contíguos, caracterizada por fácies típico, anomalias oculares, cardiopatia congênita, deficiência mental, personalidade amigável, anomalias renais e esqueléticas. A causa da SWB é uma deleção submicroscópica no lócus do gene da elastina, localizada em 7q11.23, detectável pelo teste de Hibridização In Situ por Fluorescência (FISH) em 90% a 95% dos afetados. As anomalias músculo-esqueléticas características da SWB são hipermobilidade articular na lactância, contraturas articulares, limitação à supinação do antebraço com ou sem sinostose rádioulnar e pregas extra-sacrais. Outras anomalias freqüentes incluem escoliose, cifose e lordose acentuada. Objetivo: Descrever as manifestações clínicas e radiológicas em 20 pacientes com SWB e correlacioná-las com o teste de FISH. Métodos: Realizamos uma avaliação clínica e radiológica prospectiva em 20 afetados (11M:9F) pela SWB com média de idade de 9,5 anos (5 – 17 anos). Resultados: Dezessete (85%) pacientes apresentavam a deleção (FISH positivo). As seguintes anomalias foram observadas somente nos pacientes FISH positivo: contraturas articulares (18%), limitação à supinação dos antebraços (24%), sinostose rádio-ulnar (13%) e pregas extra-sacrais (71%). A fisioterapia foi indicada, em todos os pacientes, para as contraturas articulares que tendem a piorar com a idade. Conclusões: Devido a uma alta incidência de anomalias músculo-esqueléticas em pacientes com a SWB, recomendamos uma avaliação clínica das articulações e radiografia completa do esqueleto para todas as crianças afetadas na ocasião do diagnóstico.