Displasia ectodermica hipohidrotica. / Hypohidrotic ectodermal dysplasia

RESUMEN

La displasia ectodermica hipohidrotica o anhidrotica es una enfermedad genetica ligada al X o que se transmite por herencia autosomica recesiva caracterizada por ausencia del sudor, denticion defectuosa e hipotricosis, que constituyen la triada caracteristica. Estos enfermos presentan una facie llamativa, con frente olimpica, puente nasal prominente y aplanado, procesos alveolomaxilares hipoplasicos, mejillas hundidas y marcados pliegues delgados periarticulares. La piel es seca, fina y arrugada, con hiperpigmentacion.Las alteraciones del cabello y el vello consisten en alopecia de grado variable, con pelo ralo, escaso, rubio, fino, seco o fragil.Se presentan tres pacientes afectados con esta enfermedad, detallandose sus caracteristicas clinicas, histologicas y geneticas