Analysis of BRCA1 and BRCA2 mutations in Brazilian breast cancer patients with positive family history
São Paulo med. j
; 123(4): 192-197, jul. 2005.
Article
in En
| LILACS
| ID: lil-414415
Responsible library:
BR1.1
RESUMO
CONTEXTO E OBJETIVO:
BRCA1 e BRCA2 são os dois principais genes de susceptibilidade ao câncer de mama hereditário e a prevalência de mutações nestes genes não é conhecida em mulheres brasileiras. O objetivo do estudo foi detectar mutações de BRCA1 e BRCA2, contribuindo para estabelecer um perfil dos carcinomas de mama hereditários na população brasileira. TIPO DE ESTUDO E LOCAL Estudo transversal, no Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher, Universidade Estadual de Campinas, Brasil, e no Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto, Portugal.MÉTODOS:
31 pacientes com carcinoma de mama e história familiar (critérios do Breast Cancer Linkage Consortium), foram estudadas e tiveram DNA extraído do sangue periférico. Single strand conformation polymorphism (SSCP) foi empregado para analisar os exons 2, 3, 5, e 20 do BRCA1. Aqueles casos que mostraram produtos de reação da polimerase em cadeia (PCR) com bandas anormais foram seqüenciados. Entretanto, o exon 11 do BRCA1 e exons 10 e 11 do BRCA2 foram diretamente para o seqüenciamento.RESULTADOS:
Foram identificadas quatro mutações, sendo uma mutação no BRCA1 e três no BRCA2. A mutação no BRCA1 é do tipo frameshift, no exon 20 5382 insC. Duas mutações encontradas no BRCA2 são do tipo nonsense localizadas no exon 11 S2219X e uma do tipo unclassified variant localizada no exon 11 C1290Y.CONCLUSAO:
A prevalência de mutações de BRCA1 e BRCA2 encontradas para mulheres com câncer de mama e história familiar de câncer de mama foi de 13 por cento (4/31). Estudos mais amplos são necessários para estabelecer o significado dessas mutações na população brasileira.
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Breast Neoplasms
/
Genes, BRCA1
/
Mutation
Type of study:
Observational_studies
/
Prevalence_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limits:
Female
/
Humans
Country/Region as subject:
America do sul
/
Brasil
Language:
En
Journal:
São Paulo med. j
Journal subject:
Cirurgia Geral
/
Cincia
/
Ginecologia
/
MEDICINA
/
Medicina Interna
/
Obstetr¡cia
/
Pediatria
/
Sa£de Mental
/
Sa£de P£blica
Year:
2005
Type:
Article