Triagem neonatal como um problema de saúde pública / The importance of the hemoglobinopathy detection in National Neonatal Screening Programs
Rev. bras. hematol. hemoter
;
27(1): 43-47, jan.-mar. 2005. ilus, tab, graf
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-414617
RESUMO
Estudos realizados na população brasileira revelam que, no Brasil, existem aproximadamente 10 milhões de indivíduos heterozigotos para os genes da Hb S, da Hb C e da talassemia beta. Embora mais de 700 hemoglobinas variantes tenham sido descritas, apenas a forma homozigótica para HbS apresenta expressão clínica mais evidente; no entanto, as formas heterozigóticas HbAS e HbSC também representam um problema de saúde pública. Em geral, os indivíduos heterozigóticos desconhecem o fato de serem portadores assintomáticos (AS, AC) e, por isso, facilitam a propagação desses genes anômalos e sua interação com outras hemoglobinas variantes, talassemias, enzimopatias e esferocitoses. Como medida de prevenção e controle das hemoglobinopatias no Brasil, o Ministério da Saúde instituiu a portaria 822/01, que inclui a triagem de hemoglobinopatias no programa nacional de triagem neonatal (PNTN). O objetivo deste trabalho foi analisar a prevalência das hemoglobinopatias em crianças nascidas no período de janeiro a junho de 2003 no estado de Santa Catarina. Do total de 40.028 amostras analisadas, 399 (1 por cento) apresentaram hemoglobinopatias, e, dessas, 88,47 por cento apresentaramm o fenótipo AS; 7,76 por cento AC; 2,25 por cento AD; 0,75 por cento SS e 0,5 por cento SC. A triagem de hemoglobinopatias é uma análise importante para a prevenção das hemoglobinopatias, as quais representam um problema de saúde pública.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Public Health
/
Neonatal Screening
/
Hemoglobinopathies
Type of study:
Diagnostic study
/
Prevalence study
/
Risk factors
/
Screening study
Limits:
Child
/
Humans
/
Infant, Newborn
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. bras. hematol. hemoter
Journal subject:
Hematology
Year:
2005
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade de Santa Catarina/BR
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