Distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama: descriçäo de um caso / Congenital progressive muscular dystrophy of Fukuyama type: report of a case

RESUMO

Relata-se o primeiro caso de distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama descrito no Brasil, comprovado pelos achados clínicos e exames complementares. É dada ênfase à presença de retraçöes fibrotendinosas precoces e envolvimento do sistema nervoso central, o que constitui a característica fundamental da afecçäo. A moléstia é muito freqüente no Japäo e pouco descrita em outros países. A etiopatogenia ainda näo está definida