Microcefalia primária autossômica recessiva em três famílias pernambucanas: aspectos clínicos e moleculares / Autosomal recessive primary microcephaly in three families from Pernambuco: clinical and molecular aspects

RESUMO

OBJETIVOS: descrever os aspectos clínicos de três famílias pernambucanas com microcefalia primária autossômica recessiva e as análises de ligacão em uma delas (família 2). MÉTODOS: três famílias consangüíneas pernambucanas, não relacionadas biologicamente, com microcefalia primária, foram estudadas. Os heredogramas e a história clínica dos afetados foram construídos com base em informacões obtidas de seus pais e outros parentes. O exame físico foi realizado em todos os afetados, seus genitores e na quase totalidade dos irmãos normais dos afetados. O DNA genômico dos afetados da família 2 e de seus pais foi usado em reacões de PCR (polimerase chain reaction) com primers elaborados para amplificar marcadores microssatélites ligados aos locos já conhecidos de microcefalia primária autossômica recessiva. Os marcadores amplificados foram submetidos a eletroforese e seus alelos analisados. RESULTADOS: nas três famílias, os afetados apresentavam perímetro cefálico muito reduzido acompanhado de retardo mental e apenas uma paciente (da família 3) manifestava outras alteracões neurológicas, mas sem dismorfias associadas. Estudos moleculares demonstraram que a microcefalia, na família 2, não apresentava ligacão com nenhum dos locos associados à microcefalia primária autossômica recessiva já conhecidos. CONCLUSÕES: pelo menos mais um gene associado à microcefalia primária autossômica recessiva existe e aguarda identificacão.