Distrofia muscular progressiva forma grave de Duchenne: apresentaçäo de um caso no sexo feminino / Severe Duchenne's progressive muscular dystrophy: report of a case in the female sex

RESUMO

As Distrofias Musculares Progressivas caracterizam-se e säo classificadas de acordo com a hereditariedade. A forma pseudo-hipertrófica severa ou de Duchenne é transmitida por herança ligada ao cromossomo X, recessivo, manifestando-se somente em indivíduos masculinos. O presente caso mostra características clínicas e laboratoriais da forma de Duchenne em paciente do sexo feminino, sendo esta manifestaçäo explicada por uma translocaçäo cromossômica que afetou o cromossomo X e o autossomo 22