The genetics of amelogenesis imperfecta: a review of the literature

RESUMO

A melogênese imperfeita é um grupo de doencas hereditárias que causa defeito na formacão esmalte dental e mostra heterogeneidade clínica e genética. O esmalte é afetado com alta variabilidade, desde deficiência na formacão do esmalte até defeitos no conteúdo mineral e protéico. A formacão do esmalte requer a expressão de múltiplos genes que transcrevem proteínas e proteinases importantes para controlar o complexo processo de crescimento dos cristais e mineralizacão. O fenótipo da AI depende do gene envolvido, sua localizacão e tipo de mutacão, e a conseqüente alteracão na proteína. Diferentes padrões hereditários com ligado ao X, autossômico dominante e autossômico recessivo já foram descritos. Mutacões nos genes correspondentes da amelogenina, enamelina, e calicreína-4 demonstraram resultar em diferentes tipos de AI. Outros genes críticos para formacão do esmalte estão sendo identificados como candidatos a causar AI. O objetivo desse artigo foi investigar na literatura o papel de proteínas e proteinases importantes para formacão do esmalte e mutacões associadas a AI.