Síndrome de Denys-Drash: presentación de un caso / Denys-Drash's syndrome: a case report
Rev. cuba. pediatr
;
77(1)ene.-mar. 2005. graf
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-418757
RESUMEN
El síndrome de Denys-Drash se caracteriza por pseudohemafroditismo masculino, tumor de Wilms y glomerulopatía con rápida progresión a la insuficiencia renal terminal, es producido por una mutación en el gen supresor TW1 localizado en el cromosoma 11p 13. La lesión glomerular se caracteriza por una esclerosis mesangial difusa. Reportamos un caso con genitales ambiguos, cariotipo 46 XY, síndrome nefrótico congénito a los 7 días de nacido, con rápida progresión a la insuficiencia renal terminal. Se hizo necesaria la diálisis peritoneal, y murió al mes de edad por sepsis generalizada. En el análisis del tejido renal se demuestra la esclerosis mesangial difusa
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Sepsis
/
Denys-Drash Syndrome
/
Renal Insufficiency
/
Nephrotic Syndrome
Limits:
Humans
/
Male
/
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2005
Type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Hospital Pediátrico William Soler/CU
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