Fenotipo turneriano asociado al cromosoma Y en anillo / Turner's phenotype associated with ring y chomosome
Rev. cuba. pediatr
;
77(1)ene.-mar. 2005. graf
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-418758
RESUMEN
El síndrome de Turner es una enfermedad que típicamente afecta a las hembras. En nuestro trabajo describimos un paciente con los signos principales de esta. Su cariotipo fue 46, X r(Y) /45, X. Este mosaicismo se explica por la inestabilidad del anillo cromosómico que conduce a su pérdida luego de la mitosis. Mediante pruebas moleculares, que incluyeron la identificación de los genes SRY y AM-XY, obtuvimos los resultados habituales encontrados en varones. De estos hallazgos podemos concluir que el material genético perdido, como parte del proceso de formación del anillo cromosómico, es distal a Y p11.3. Esto demuestra que los genes anti-Turner se encuentran localizados en esta región pseudoautosómica
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Phenotype
/
Ring Chromosomes
/
Sex Chromosome Aberrations
/
Turner Syndrome
/
Chromosomes, Human, Y
Type of study:
Risk factors
Limits:
Child
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2005
Type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Centro Nacional de Genética Médica/CU
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