The 18p-syndrome and IgA deficiency
Rev. bras. genét
;
10(2): 261-8, jun. 1987. ilus
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-42150
RESUMO
Culturas de sangue de uma paciente com retardo de crescimento e infecçäo recorrente mostram cariótipo 46,XX,18p-. As bandas excluiram a presença de translocaçäo ou inversäo pericêntrica e mostram que o cromossomo anormal tem uma deficiência simples. Os dados clínicos säo concordantes com a síndrome 18p- clássica, mas a doente apresenta também megaesófago, uma má formaçäo que näo tem sido descrita previamente. Os estudos imunológicos mostram uma ausência completa de IgA. A associaçäo de 18p- e anormalidade imunológica tem sido observada repetidamente e o significado da mesma é discutido neste trabalho
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Immunoglobulin A
/
Chromosome Aberrations
/
Dysgammaglobulinemia
Limits:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Language:
English
Journal:
Rev. bras. genét
Journal subject:
Genetics
/
Histology
Year:
1987
Type:
Article
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