Your browser doesn't support javascript.
loading
Holoprosencephaly as a result of an unbalanced familial translocation rcp(7;18) (q36;q21)
Borovik, Cleide L; Brunoni, Décio; Sato, Aurea Emy; Stavale, Joäo Norberto; Cardoso, Sigmar Horst; Montezzo, Luiz Carlos; Perez, Ana Beatriz A.
Rev. bras. genét ; 10(2): 269-76, jun. 1987. ilus
Article in English | LILACS | ID: lil-42159
RESUMO
Apresenta-se o caso de um recém-nascido do sexo masculino com uma síndrome malformativa caracterizada por agenesia da pré-maxila, holoprosencefalia alobar e outras malformaçöes congênitas. O estudo cromossômico revelou que a criança era portadora de uma duplicaçäo 18q e de uma deficiência 7q originárias de uma translocaçäo materna (7;18) (q36;q21). Este caso e outros relatados na literatura permitem estabelecer uma associaçäo preferencial entre o defeito de campo da holoprosencefalia e a monossomia 7q terminal
Subject(s)
Search on Google
Print
XML
Index: LILACS (Americas) Main subject: Translocation, Genetic / Trisomy / Abnormalities, Multiple / Chromosomes, Human, 13-15 Limits: Humans / Male / Infant, Newborn Language: English Journal: Rev. bras. genét Journal subject: Genetics / Histology Year: 1987 Type: Article

Similar

MEDLINE
LILACS
LIS
Search on Google
Print
XML
Index: LILACS (Americas) Main subject: Translocation, Genetic / Trisomy / Abnormalities, Multiple / Chromosomes, Human, 13-15 Limits: Humans / Male / Infant, Newborn Language: English Journal: Rev. bras. genét Journal subject: Genetics / Histology Year: 1987 Type: Article