Acrofacial dysostosis: a new type?

RESUMO

Entre as síndromes descritas no grupo das Disostoses Acrofaciais, existem dois quadros clínicos que possivelmente representam entidades distintas as síndromes de Nager e de Miller. Este trabalho relata o caso de um recém-nascido vivo do sexo masculino que apresentava uma síndrome malformativa caracterizada pela seqüência de Robin; orientaçäo antimongolóide das rimas palpebrais; atresia dos meatos acústicos externos; aplasia da ulna e sinostose humero-radial bilateral; 4 ossos metacarpais e 4 dedos com provável ausência do segundo raio digital; ausência da fíbula direita com encurtamento e encurvamento da tíbia, duplicaçäo pielocalicial bilateral. Este caso assim como outros descritos na literatura poderiam representar novos tipos de Disostoses Acrofaciais ou pertencerem ao espectro fenotípico da Síndrome de Nager