Mutations in collagen 18A1 (COL18A1) and their relevance to the human phenotype
An. acad. bras. ciênc
;
78(1): 123-131, Mar. 2006. tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-422266
RESUMO
Colágeno XVIII, uma proteoglicana, é um componente das membranas basais (MBs). Existem três isoformas distintas que diferem apenas na região N-terminal, mas que apresentam um padrão específico de expressão nos diferentes tecidos e durante o desenvolvimento. A clivagem da região C-terminal produz endostatina, um inibidor de angiogênese. Na sua região N-terminal, há um motivo "frizzled'', o qual parece estar envolvido com a sinalização de Wnt. Mutações no gene COL18A1 causam a síndrome de Knobloch (SK), uma condição de herança autossômica recessiva caracterizada por degeneração vítreo - retiniana, degeneração de mácula e encefalocele occipital. Esta revisão discute o efeito tanto de alelos raros como polimórficos no fenótipo, mostrando que deficiência de uma das isoformas de colágeno XVIII é suficiente para causar SK e que alelos nulos causando deficiência de todas as isoformas de colágeno XVIII estão associadas a alterações oculares mais graves. Esta revisão, além de ilustrar a importância funcional do colágeno XVIII no desenvolvimento do olho e na manutenção de sua estrutura, também mostra que esta proteína tem um papel funcional importante em outros tecidos e órgão, como no sistema nervoso central e rim.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Phenotype
/
Retinal Degeneration
/
Eye Diseases, Hereditary
/
Collagen Type XVIII
/
Encephalocele
/
Mutation
Limits:
Humans
Language:
English
Journal:
An. acad. bras. ciênc
Journal subject:
Science
Year:
2006
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Hospital Sírio Libanês/BR
/
Universidade de São Paulo/BR
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