Rastreamento familiar do fator V de Leiden: a importância da deteccão de portadores heterozigotos / Familiar tracking of factor V Leiden: the importance of detection in heterozygous carriers

RESUMO

O fator de Leiden é uma mutacão genética que predispõe seus portadores ao tromboembolismo venoso. O objetivo do estudo foi investigar a distribuicão dos alelos em 21 membros da família de três pacientes portadores de trombose com a presenca da mutacão do fator V de Leiden. A deteccão da mutacão no gene do fator V foi realizada entre portadores da mutacão no estado heterozigoto. Este estudo foi realizado no Centro de Hematologia e Hemoterapia do Ceará - Hemoce. Observou-se a presenca da mutacão no estado heterozigoto na família 1 (83,3 por cento), na família 2 (40 por cento) e na família 3 (50 por cento). No total de 24 membros (pacientes e familiares) analisados, 50 por cento (12/24) apresentaram a mutacão, todos no estado heterozigoto, 66,7 por cento (8/12) não apresentaram trombose. A deteccão do fator V de Leiden em pacientes portadores de eventos trombóticos é recomendado para esclarecimento das causas e para efetuar o rastreamento em membros de sua família, ainda sem o aparecimento de eventos trombóticos, de forma a avaliar os riscos associados e assim determinar um acompanhamento médico preventivo.