Deleciones en el gen de la distrofina en 62 familias colombianas: correlación genotipo-fenotipo para la distrofia muscular de Duchenne y Becker / Deletions in dystrophin gen in 62 Colombian families: correlation genotype-phenotype to muscular dystrophy of Duchenne and Becker
Colomb. med
;
35(4): 191-198, 2004.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-422787
RESUMEN
INTRODUCCIÓN:
La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis de deleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB).OBJETIVOS:
Establecer la correlación entre el genotipo molecular y el fenotipo clínico de los pacientes. MATERIALES YMÉTODOS:
Se analizaron 62 afectados mediante amplificaciones por PCR múltiplex de 18 exones ubicados en los dos puntos proclives dentro del gen.RESULTADOS:
En la población analizada, 19 pacientes mostraron deleción en el gen de la distrofina con los 18 exones estudiados, esto corresponde a 31/100 de hombres afectados con deleción.CONCLUSIONES:
Teniendo en cuenta la hipótesis del corrimiento del marco de lectura traduccional (CMLT) y la mutación observada en los afectados, se pudo determinar que las mutaciones out frame, resultan en pacientes con el fenotipo severo o distrofia muscular de Duchenne y las mutaciones in frame, resultan en pacientes con el fenotipo leve o distrofia muscular de Becker. Se pudo predecir un cuadro clínico de DMD o DMB en 79/100 de los casos, lo cual permite utilizar este sistema diagnóstico como una herramienta importante para ayudarle a los neurólogos en la valoración clínica de los pacientes en los cuales se encuentra deleciones
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Polymerase Chain Reaction
/
Muscular Dystrophy, Duchenne
/
Heredity
Country/Region as subject:
South America
/
Colombia
Language:
Spanish
Journal:
Colomb. med
Journal subject:
Medicine
Year:
2004
Type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Universidad del Rosario/CO
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