Associação entre deficiência de alfa-1-antitripsina e a gravidade da fibrose cística / Association between alpha 1 antitrypsin deficiency and cystic fibrosis severity
J. pediatr. (Rio J.)
;
81(6): 485-490, nov.-dez. 2005. tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-424438
RESUMO
OBJETIVO:
Verificar a distribuição dos genótipos da alfa-1-antitripsina e correlacionar com a gravidade da doença pulmonar em pacientes fibrocísticos.MÉTODO:
Estudo clínico-laboratorial de corte transversal, com 70 pacientes fibrocísticos do Hospital Universitário da UNICAMP. Os fibrocísticos tiveram diagnóstico confirmado clínica e laboratorialmente. A gravidade da fibrose cística foi avaliada pelo escore de Shwachman. Todos os pacientes foram analisados para os alelos S e Z de alfa-1-antitripsina usando a reação em cadeia da polimerase.RESULTADOS:
Nove pacientes (12,8 por cento) foram heterozigotos para os alelos S ou Z ou heterozigoto composto (SZ). Nenhuma diferença significativa foi encontrada na gravidade clínica da fibrose cística entre os genótipos da alfa-1-antitripsina. Nenhuma diferença com significância estatística foi encontrada quando os pacientes foram separados pela presença ou ausência da mutação deltaF508.CONCLUSÃO:
Neste estudo, o primeiro realizado no Brasil sobre a associação entre deficiência de alfa-1-antitripsina e fibrose cística, não encontramos uma associação entre essa deficiência e a gravidade da fibrose cística.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Alpha 1-Antitrypsin Deficiency
/
Cystic Fibrosis
/
Alleles
Type of study:
Observational study
/
Prevalence study
/
Risk factors
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
J. pediatr. (Rio J.)
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2005
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Estadual de Campinas/BR
/
Universidade de Campinas/BR
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