Adrenoleucodistrofia ligada al X en ocho casos colombianos / Adrenoleukodystrophy in eight Colombian cases

RESUMEN

Introducción: La adrenoleucodistrofia ligada al X es una enfermedad peroxisomal causada por un defecto en el gen ABCD1, el cual ocasiona acumulación en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nerviosos central, de ácidos grasos saturados de cadena larga. La clínica se caracteriza por deterioro neurológico e insuficiencia adrenal. Objetivo: Presentar los hallazgos clínicos, bioquímicos y radiológicos de ocho pacientes con esta afección. Material y métodos: Entre 25 pacientes atendidos en el Instituto de errores Innatos del Metabolismo entre 200-2004; se identificaron mediante valoración neuropediátrica, resonancia magnética cerebral y estudios bioquímicos de arilsultafatasa y hexosaminidasa, ocho casos de adrenoleucodistrofia ligada al X. En todos los casos se realizó determinación de niveles de ácidos graso de cadena larga mediante cromatografía de gases y en algunos con espectroscopia de masa. Resultados: El rango de edad fue 5-26 años, la clínica heterogéna, incluso con un paciente asintomático. Dos pacientes presentaron disfunción adrenal y uno adrenoleucodistrofia. Conclusiones: Este defecto metabólico es de baja prevalencia, clínica diversa y evolución variable. Los estudios metabólicos facilitan la confirmación de los casos y la identificación de los portadores