Síndrome de Pallister-Killian: diagnóstico antenatal por ultrasonografía 2D y 3D / Pallister-Killian syndrome: antenatal diagnosis by 2D and 3D ultrasonography
Rev. chil. ultrason
;
8(3): 81-85, 2005. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-425238
RESUMEN
El síndrome de Pallister-Killian o tetrasomía 12p en mosaico, asocia una dismorfia facial característica y la presencia de un cromosoma supernumerario, interpretado como un isocroma del brazo corto del cromosoma 12. Es una entidad raramente descrita en la literatura con una incidencia menor a 1 x 10.000; aumentando con la edad materna. Se sospecha en período antenatal principalmente ante la presencia de una hernia diafragmática aislada o asociada a una dismorfia facial, fémur corto, nuca gruesa o cardiopatía sin restricción de crecimiento. Se presenta el caso de un paciente de 44 años, los hallazgos por medio de la ultrasonografía bi y tridimensional, así como la revisión de la literatura.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Craniofacial Abnormalities
/
Hernia, Diaphragmatic
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Pregnancy
Language:
Spanish
Journal:
Rev. chil. ultrason
Journal subject:
Diagnostic Imaging
Year:
2005
Type:
Article
Affiliation country:
Chile
Institution/Affiliation country:
Hospital Guillermo Gran Benavente/CL
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