Albinismo ocular ligado ao Cromossomo X: Relato de uma família brasileira / X linked ocular albinism: Report of a brazilian family
An. Fac. Med. Univ. Fed. Pernamb
;
50(1): 55-58, 2005. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-427890
RESUMO
O albinismo ocular de herança ligada ao cromossomo X é uma doença genética rara. Clinicamente os homens apresentam-se com nistagmo, fotofobia, baixa acuidade visual e hipopigmentação generalizada do epitélio pigmentar retiniano com hipoplasia macular. Portadoras femininas (heterozigotas) são assintomática e podem apresentar defeitos de transiluminação irianos e fundos em mosaico (Mud Splattered). Relatou-se a primeira família brasileira descrita em literatura indexada. São cinco pacientes de uma mesma família (três homens e duas mulheres) com caracteristicas clínicas de albinismo ocular do tipo 1 incluindo defeitos de transiluminação iriano e fundos retiniano em mosaico. Enfatiza-se o fato de que uma das mulheres relatadas apresenta aspecto fundoscópico albino, que é raramente descrito, semelhante aos descritos para os pacientes do sexo masculino
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
X Chromosome
/
Albinism, Ocular
/
Fundus Oculi
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
South America
/
Brazil
Language:
Portuguese
Journal:
An. Fac. Med. Univ. Fed. Pernamb
Year:
2005
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Fundação Altino Ventura/BR
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