Aspectos clínicos da fenilcetonúria em serviço de referência em triagem neonatal da Bahia / Clinical aspects of phenylketonuria in a reference service for neonatal screening in Bahia
Rev. bras. saúde matern. infant
;
5(4): 457-462, out.-dez. 2005. tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-428214
RESUMO
OBJETIVOS:
descrever as características clínicas dos pacientes com hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado da Bahia.MÉTODOS:
estudo descritivo transversal, tendo como amostra todos os pacientes com diagnóstico conhecido de Hiperfenilalaninemia residentes no estado da Bahia e acompanhados no SRTN até setembro de 2005. Tal população é composta de 46 famílias, num total de 51 pacientes. A análise dos dados foi descritiva, incluindo medidas de tendência central e dispersão.RESULTADOS:
houve discreto predomínio do gênero feminino (52,9 por cento). A maioria dos pacientes (78,4 por cento) teve seu diagnóstico estabelecido através da triagem neonatal, tendo, portanto, tratamento precoce. Consangüinidade foi registrada em 32,6 por cento das famílias. A média de início do tratamento entre os pacientes diagnosticados pela triagem neonatal foi de 56,6 37,8 dias, enquanto que entre os pacientes com diagnóstico tardio, foi de 7,1 anos.CONCLUSÕES:
o estudo descreve um grupo de pacientes representativo de uma patologia incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), sendo, portanto, de relevância para a saúde pública. Entre os dados clínicos, chama a atenção a média de idade do início do tratamento, superior ao recomendado na literatura, alertando para a necessidade de um maior enfoque no diagnóstico precoce.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Phenylketonurias
/
Blood Specimen Collection
/
Neonatal Screening
/
Foot
Type of study:
Diagnostic study
/
Screening study
Limits:
Humans
/
Infant, Newborn
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. bras. saúde matern. infant
Year:
2005
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais/BR
/
Fundação Bahiana para o Desenvolvimento das Ciências/BR
/
Universidade Federal da Bahia/BR
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