Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7): family princeps history, genealogy and geographical distribution
Arq. neuropsiquiatr
;
64(2a): 222-227, jun. 2006. ilus, tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-429688
RESUMO
Avaliamos retrospectivamente 320 anos da história e da genealogia de uma família brasileira portadora de ataxia espinocerebelar do tipo 7 (AEC7). O casal ancestral é oriundo do Estado do Ceará e a árvore genealógica foi composta de 577 indivíduos, sendo 217 do sexo masculino (37,6%), 255 do sexo feminino (44,1%) e 105 de sexo ignorado (18,1%). Até o presente momento, 118 indivíduos foram acometidos, distribuídos nas gerações IV (n=2), V (n=28), VI (n=57), VII (n=25) e VIII (n=6) da árvore genealógica. Entre os doentes atualmente vivos (n=60), 37 deles (61,6%) encontram-se na região Nordeste, 12 (20%) na região Sudeste, 9 (15%) na região Centro-Oeste e 2 (3,3%) na região Norte. Uma vez que a reconstituição da árvore genealógica foi baseada em apenas 4 dos 10 filhos do casal ancestral devido ao desconhecimento do destino dos outros 6, levantamos a hipótese de que outras famílias brasileiras com AEC7 possam ter a mesma origem genética.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Pedigree
/
Spinocerebellar Ataxias
Type of study:
Observational study
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
South America
/
Brazil
Language:
English
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
Neurology
/
Psychiatry
Year:
2006
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Federal University of Ceara/BR
/
University of São Paulo/BR
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