Atypical presentation of Prader-Willi syndrome with Klinefelter (XXY karytype) and craniosynostosis

Carvalho, Daniel R; Trad, Clovis S; Pina-Neto, João M

Carvalho, Daniel R; Trad, Clovis S; Pina-Neto, João M.

Carvalho, Daniel R; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Hospital das Clínicas. Serviço de Genética Médica. Ribeirão Preto. BR
Trad, Clovis S; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Hospital das Clínicas. Centro de Ciências das Imagens e Física Médica. Ribeirão Preto. BR
Pina-Neto, João M; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Hospital das Clínicas. Departamento de Genética. Ribeirão Preto. BR

Arq. neuropsiquiatr ; 64(2a): 303-305, jun. 2006. ilus

Article in English | LILACS | ID: lil-429702

RESUMO

RESUMO

A síndrome de Prader-Willi é afecção genética de deficiência mental associada a hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia e obesidade. Descrevemos o caso de menino de 4 anos de idade, filho de casal consangüíneo, apresentando três condições clínicas não relacionadas síndrome de Prader-Willi, cariótipo 47,XXY (compatível com síndrome de Klinefelter) e craniossinostose coronal. Ao nosso conhecimento, não foi relatado caso semelhante previamente na literatura.

Subject(s)

Child, Preschool; Humans; Male; Craniosynostoses/genetics; Klinefelter Syndrome/genetics; Prader-Willi Syndrome/genetics; Craniosynostoses/complications; Klinefelter Syndrome/complications; Prader-Willi Syndrome/complications

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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Prader-Willi Syndrome / Craniosynostoses / Klinefelter Syndrome Limits: Child, preschool / Humans / Male Language: English Journal: Arq. neuropsiquiatr Journal subject: Neurology / Psychiatry Year: 2006 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Universidade de São Paulo/BR

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