Cirrose hepática e hemocromatose neonatal secundária associadas à tirosinemia tipo 1: relato de um caso e diagnóstico diferencial com hemocromatose primária hereditária / Liver cirrhosis and secondary neonatal haemochromatosis associated to type 1 tyrosinemia: case report and differential diagnosis with hereditary haemochromatosis
J. bras. patol. med. lab
;
42(2): 127-132, abr. 2006. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-431365
RESUMO
Uma paciente de 4 meses de idade foi encaminhada ao hospital por aumento de volume abdominal, cianose e febre há dois meses. Ao exame, apresentou hepatoesplenomegalia. Com os resultados laboratoriais constatou-se anemia hipocrômica microcítica, leucocitose, plaquetopenia e provas de função hepática alteradas. Levantou-se a hipótese de erros inatos do metabolismo. A paciente evoluiu desfavoravelmente e foi a óbito. A necropsia o fígado apresentou-se cirrótico e com grande depósito de ferro no parênquima. O diagnóstico anatomopatológico foi hemocromatose hereditária, no entanto os resultados laboratoriais confirmaram tirosinemia tipo 1. Tanto a hemocromatose primária quanto a tirosinemia evoluem com cirrose hepática, sendo que a segunda pode ocasionalmente levar ao depósito de ferro do tipo hemocromatose secundária, o que dificulta muito a diferenciação entre elas com bases puramente anatomopatológicas, acarretando, assim, um diagnóstico errôneo de hemocromatose hereditária. Esse diagnóstico diferencial muitas vezes só é possível com os achados de rastreamento de erros inatos do metabolismo.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Type of study:
Diagnostic study
/
Risk factors
Language:
Portuguese
Journal:
J. bras. patol. med. lab
Journal subject:
Pathology
Year:
2006
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
1Pontifícia Universidade Católica do Paraná/BR
/
Pontifícia Universidade Católica do Paraná/BR
/
Universidade Federal do Paraná/BR
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