XmnI polymorphism is associated with fetal hemoglobin levels in hypoplastic syndromes
São Paulo med. j
;
124(2): 110-111, Mar. -Apr. 2006. tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-432180
RESUMO
CONTEXTO E OBJETIVO: O aumento adquirido da hemoglobina fetal (HbF) já foi implicado como fator prognóstico em distúrbios diseritropoiéticos. Nossos objetivos foram de examinar elevações adquiridas na HbF em pacientes com anemia aplástica (AA) e hemoglobinúria paroxística noturna (PNH), e de avaliar se há associação entre a presença de polimorfismos XmnI e de região de controle de locus gênico 5' (LCR-HS2) e os níveis de HbF. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo longitudinal no Serviço de Hematologia e Transfusão de Sangue da Universidade Federal de São Paulo Escola Paulista de Medicina.MÉTODOS: Estudamos um grupo de 37 pacientes com AA e/ou PNH. Reação de polimerase em cadeia (PCR) e digestão enzimática foram usadas para analisar polimorfismos XmnI; e PCR para clonagem e sequenciamento automático dos polimorfismos HS2. RESULTADOS: O nível médio de HbF foi de 2,32%, mas não houve diferença significativa entre o nível de HbF dos pacientes AA e PNH (p = 0.46). Os níveis de HbF menores que 1,0% mostraram correlação estatisticamente significativa com ausência do polimorfismo XmnI (+) (p = 0.007). CONCLUSÕES: Ausência de polimorfismo XmnI está associado com diminuição de HbF. Mais estudos são necessários para confirmar estas observações e fazer comparações sobre tratamento, prognóstico e sobrevida.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Polymorphism, Genetic
/
Fetal Hemoglobin
/
Deoxyribonucleases, Type II Site-Specific
/
Hemoglobinuria, Paroxysmal
/
Anemia, Aplastic
Type of study:
Observational study
/
Prevalence study
/
Prognostic study
/
Risk factors
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Aged
/
Aged80
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
English
Journal:
São Paulo med. j
Journal subject:
Cirurgia Geral
/
Cincia
/
Ginecologia
/
Medicine
/
Medicina Interna
/
Obstetr¡cia
/
Pediatria
/
Sa£de Mental
/
Sa£de P£blica
Year:
2006
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Federal de São Paulo/BR
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