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Polycythemia and Hb Coimbra [beta 99 (G1) Asp -> Glu] in Brazil
Fattori, André; Kimura, Elza Miyuki; Albuquerque, Dulcinéia Martins de; Ogo, Satie Hatsushika; Stoppa, Graziela Renata; Martins, Juliana Touquinha; Lima, Carmen Silvia Passos; Saad, Sara Terezinha Ollala; Costa, Fernando Ferreira; Sonati, Maria de Fátima.
  • Fattori, André; Universidade Estadual de Campinas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Campinas. BR
  • Kimura, Elza Miyuki; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Patologia Clínica. Campinas. BR
  • Albuquerque, Dulcinéia Martins de; Universidade Estadual de Campinas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Campinas. BR
  • Ogo, Satie Hatsushika; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Patologia Clínica. Campinas. BR
  • Stoppa, Graziela Renata; Universidade Estadual de Campinas. Instituto de Biologia. Departamento de Bioquímica. Campinas. BR
  • Martins, Juliana Touquinha; Universidade Estadual de Campinas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Campinas. BR
  • Lima, Carmen Silvia Passos; Universidade Estadual de Campinas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Campinas. BR
  • Saad, Sara Terezinha Ollala; Universidade Estadual de Campinas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Campinas. BR
  • Costa, Fernando Ferreira; Universidade Estadual de Campinas. Centro de Hematologia e Hemoterapia. Campinas. BR
  • Sonati, Maria de Fátima; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Patologia Clínica. Campinas. BR
Genet. mol. biol ; 29(2): 200-202, 2006. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-432686
RESUMO
We report the clinical and laboratory findings concerning three unrelated Brazilian patients investigated for polycythemia, whose definitive diagnosis could only be established after the presence of Hb Coimbra (b99 Asp ® Glu) was demonstrated. This illustrates the importance of properly investigating hereditary hemoglobinopathies in cases of erythrocytosis because in some populations variants with high oxygen affinity may be more frequent than expected but go undetected when conventional electrophoresis is used as the sole detection procedure.
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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Polycythemia / Hemoglobins, Abnormal Limits: Adolescent / Female / Humans / Male Country/Region as subject: South America / Brazil Language: English Journal: Genet. mol. biol Journal subject: Genetics Year: 2006 Type: Article / Project document Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Universidade Estadual de Campinas/BR

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