Displasia ectodérmica hipohidrótica: caso clínico y revisión de la literatura / Hypohydrotic ectodermal dysplasia: a clinical case and review of the literature
Rev. chil. pediatr
;
76(2): 166-172, mar.-abr. 2005. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-432969
RESUMEN
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético que se caracteriza por hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. Comúnmente afecta a varones con una herencia recesiva ligada al X, aunque existen otras formas con herencia autosómica dominante y recesiva. Los pacientes afectados pueden presentar intolerancia al calor, fiebre, hipertermia grave e incluso muerte súbita. Objetivo:
Presentan el caso clínico de un paciente portador de DEH, y actualizar el conocimiento de la etiología y medidas terapéuticas de esta patología. Caso clínico Se reporta el caso de una niña de 7 años de edad, que presenta escaso vello, alteraciones dentarias, amastia y escasa sudoración, compatible con una DEH y una probable herencia autosómica recesiva. Se comenta su evolución y manejo clínico, junto a aspectos embriológicos, genéticos, diagnósticos y el consejo genético de esta enfermedad.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Ectodermal Dysplasia
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Rev. chil. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2005
Type:
Article
Affiliation country:
Chile
Institution/Affiliation country:
Hospital Clínico Universidad de Chile/CL
/
Universidad de Chile/CL
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