Anoftalmía bilateral por displasia septo-óptica: síndrome de De Morsier / Anophthalmia bilateral caused by septo-optic dysplasia: the De Morsier syndrome
Rev. chil. pediatr
;
76(3): 287-290, mayo 2005. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-432983
RESUMEN
Introducción: La displasia septo-óptica es una enfermedad congénita caracterizada por hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos que se acompaña de malformaciones cerebrales de la línea media y disfunción hipotálamo-hipofisiaria. Objetivo: Mostrar un caso ilustrativo del estudio de pacientes con anoftalmía y retraso psicomotor, con énfasis en los diagnósticos diferenciales. Caso clínico: Lactante femenina de 18 meses de edad con anoftalmía bilateral, asociada con ausencia en el desarrollo de los nervios ópticos e hipoplasia del septum pellucidum corroborada por tomografía craneal, el cariotipo normal descartó la posibilidad de cromosomopatía. Conclusión: Caso clínico esporádico de displasia septo-óptica: síndrome de De Morsier extremo sin manifestaciones neurológicas o endocrinológicas.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Optic Nerve
/
Septum Pellucidum
/
Anophthalmos
/
Septo-Optic Dysplasia
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Female
/
Humans
/
Infant
Language:
Spanish
Journal:
Rev. chil. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2005
Type:
Article
Affiliation country:
Mexico
Institution/Affiliation country:
Hospital IMSS 14/MX
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