Síndrome de Joubert y signo del molar en el conjunto malformativo cerebelo-óculo-renal en dos pacientes / Joubert Syndrome and molar sign in the renal-ocular-cerebelar complex in two patients
Rev. chil. pediatr
;
76(6): 605-611, nov.-dic. 2005. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-432996
RESUMEN
El síndrome de Joubert (SJ) es una afección autosómica recesiva caracterizada por taquipnea neonatal episódica, anormalidades oculomotoras (apraxia oculomotora, nistagmus, estrabismo), hipotonía desde el nacimiento con posterior aparición de ataxia, retardo madurativo, deficiencia mental y algunos rasgos faciales distintivos. Es clínicamente heterogéneo presentando algunos pacientes amaurosis congénita de Leber, nefronoptisis y/o enfermedad renal medular quística. Existe igualmente heterogeneidad genética. Las imágenes de resonancia magnética revelan hipoplasia/aplasia de vermis, prominencia y elongación de los pedúnculos cerebelosos superiores y fosa interpeduncular ensanchada, evocando conjuntamente la silueta de una muela o signo del molar. También se evidencian alteraciones morfológicas del 4º ventrículo, que adquiere forma de alas de murciélago. El SJ es incluido actualmente en el espectro malformativo de síndromes cerebelo-óculo-renales (SCOR). Objetivo:
Presentar los casos clínicos de dos pacientes con SJ diagnosticado por hallazgos clínicos y resonancia magnética, y revisar los aportes de las recientes investigaciones genéticas.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Abnormalities, Multiple
/
Brain Diseases
/
Cerebellum
/
Kidney Diseases
Type of study:
Etiology study
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Rev. chil. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2005
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
Institution/Affiliation country:
Hospital del Niño Jesús/AR
/
Universidad Nacional de Tucumán/AR
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