MRI and ¹H-MRS findings of three patients with Sjõgren-Larsson syndrome
Arq. neuropsiquiatr
;
64(2b): 398-401, jun. 2006. ilus
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-433278
RESUMO
A síndrome de Sjögren-Larsson (SJL) é distúrbio raro, autossômico recessivo, caracterizado pela tríade clássica de ictiose congênita, retardo mental e tetraplegia ou diplegia espástica. Trata-se de um erro inato do metabolismo dos lipídios, causado pela deficiência da enzima microssômica aldeído graxo desidrogenase. Os achados de imagem do encéfalo na SJL demonstram atrofia cerebral e alteração da substância branca. A espectroscopia de prótons, com poucos casos relatados, caracteriza-se pelo elevado pico de lipídios e redução de N-acetil-aspartato. Apresentamos três casos de SJL, com ênfase nos achados da ressonância magnética e da espectroscopia de prótons.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Brain
/
Sjogren-Larsson Syndrome
/
Aspartic Acid
/
Lipid Metabolism
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
English
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
Neurology
/
Psychiatry
Year:
2006
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Sarah Network of Rehabilitation Hospitals/BR
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