Neoplasias endócrinas múltiplas: papel da genética na gênese das proliferações celulares / Multiple endocrine neoplasia: role of genetics in the genesis of cellular proliferations
Arq. méd. ABC
;
25(2): 10-17, 2001. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-433308
RESUMO
As síndromes de Neoplasias Endócrinas Múltiplas (NEM) são desordens de padrão autossômico dominante, caracterizadas pela ocorrência concomitante de múltiplas neoplasias comprometendo o sistema endócrino. A NEM tipo 1 se caracteriza por um fenótipo clínico que inclui comprometimento das paratireóides, pâncreas e hipófise. A alteração genética relacionada a esta síndrome foi mapeada no cromossomo 11q13 e o gene identificado como MEN1. A proteína codificada pelo gene MEN1 é denominada menin e, ligando-se ao fator de transcrição JunD, apresenta função de supressão tumoral. Mutações do gene MEN1 resultam na perda da função da proteína menin, levando à perda de controle da proliferação de células neuro-endócrinas. A NEM tipo 2 é subdividida em NEM2A e NEM2B. A NEM2A é caracterizada pela presença de carcinoma medular de tireóide (CMT), hiperparatireoidismo e feocromocitoma. Indivíduos com NEM2B apresentam carcinoma medular de tireóide e feocromocitoma, acompanhados por neuromas ou ganglioneuromas evidentes. O mecanismo de desenvolvimento das neoplasias na NEM2 difere da maioria dos outros mecanismos de carcinogênese, já que está relacionado a diferentes mutações no proto-oncogene RET. O proto-oncogene RET é um importante controlador da mitose e apoptose, e quando ativado, desencadeia uma cascata de sinalizações que culmina na tumorigênese.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Pheochromocytoma
/
Multiple Endocrine Neoplasia
/
Carcinoma, Medullary
/
Multiple Endocrine Neoplasia Type 1
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. méd. ABC
Journal subject:
Medicine
Year:
2001
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Faculdade de Medicina do ABC/BR
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