Diagnóstico y portación de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X en una familia / X-linked agammaglobulinemia diagnosis and carrier state in a family

RESUMEN

RESUMEN Las agammaglobulinemias constituyen el 10 por ciento delas inmunodeficiencias primarias. La forma de transmisiónen 80 por ciento de los casos está ligada al cromosomaX. Su presentación clínica puede ser muy heterogénea.A los 18 meses, el 90 por ciento de los afectados hapadecido alguna infección grave como neumonía,sinusitis, meningoencefalitis, artritis, diarrea, piodermitiso poliomielitis. El diagnóstico se fundamentaen la sospecha clínica, los antecedentes familiares,la presencia de hipogammaglobulinemia yausencia de linfocitos B en sangre periférica. Actualmentees posible realizar diagnóstico de certezaen aquellos pacientes con hipogammaglobulinemiaen los que se sospecha alguna de estas entidadesa través de la detección de mutaciones en el genBtk por medio de técnicas de biología molecular. Elobjetivo de nuestra presentación es comunicar auna familia, en la cual, tras el diagnóstico del casoíndice, se detectó a otro niño afectado con unaforma de presentación clínica y de laboratorioatípica. La pesquisa familiar permitió el diagnósticode portación en la madre y dos hermanas.Palabras clave agammaglobulinemia, inmunodeficienciaprimaria