Sindrome de crigler-najjar: variabilidad clínica / Crigler-najjar syndrome: clinical variability

RESUMEN

El síndrome de Crigler Najjar (SCN), de Herencia autosómica recesiva, es un trastorno causado por una deficiencia de la enzima bilirrubin UDP glucuronil transferasa. Se describen dos tipos de acuerdo a la ausencia o reducción de la actividad enzimática. Los pacientes presentan ictericia con aumento de bilirrubina inderecta desde el nacimiento y riesgo de Kernnícterus. El tratamiento consiste en exsanguino transfuciones (EXT) durante el período neonatal y lumino terapia (LMT) diaria prolongada. El transplante hepático es la única opción terapéutica curativa para el tipo 1. El tipo 2 responde al fenobarbital. El objetivo de este trabajo fue analizar retrospectivamente dos pacientes con SCN. En ambas se descartaron otras causas de hiperbilirrubinemia inderecta. Caso Clínico 1 Sexo femenino, eutrófica, comenzó con ictericia a los 3 días de vida, 72 horas más tarde la bilirrubina total (BT) era de 24mg/dl a predominio indirecto (BI), recibió LMT hasta los 25 días de vida, luego fenobarbital y LMT domiciliaria, 8 horas/día, con buena respuesta. A los 8 meses, con una BI 5.5 mg/dl se suspendió la LMT. Los valores de BI posteriores oscilaron entre 6 8 mg/dl, bajo tratamiento con FB. Debido a su evolucion clínica, se planteó como diagnóstico SCN tipo 2. Caso Clínico 2 Sexo femenino, eutrófica, presentó ictericia desde los 12 días de vida, con niveles de BI de 39mg/dl, se realizaron EXT y LMT. El examen neurológico era normal. Se indicó LMT domiciliaria 12 16 Hs/d y FB. La paciente persistió con valores de BI>20mg/dl. Se asumió como probable SCN tipo 1. Se inició evaluación pre trasplante hepático.Palabras clave síndrome de Crigler Najjar, dianóstico, tratamiento, evolución