Síndrome QT prolongado congénito y síndrome de Brugada. ¿Dos aspectos clínicos de una misma enfermedad? / Congenital long QT syndrome and Brugada syndrome. ¿Two clinical aspects of the same disease?

RESUMEN

El síndrome de QT prolongado heredo-familiar es una enfermedad congénita que afecta los canales iónicos Na-K del músculo cardíaco, llevando a un funcionamiento anormal del sistema eléctrico del corazón. Hasta el momento se han identificado siete mutaciones genéticas, vinculadas a este síndrome. Dentro de las variantes existen las denominadas enfermedades alélicas, en el tipo 3, es decir comparten alteraciones del mismo gen, pero con manifestaciones clínicas diferentes. Este grupo de pacientes tiene la particularidad de tener el corazón estructuralmente normal, manifestándose clinicamente por palpitaciones, síncope e incluso muerte súbita como primera manifestación de la enfermedad, como consecuencia de las arritmias ventriculares -taquicardia, fibrilación ventricular- desencadenadas estas por diversos motivos dependiendo del genotipo. Los cardiodesfibriladores implantables son en la actualidad el tratamiento efectivo para este síndrome