Associação entre os polimorfismos HaeIII e MspI do gene para o receptor alfa de estrogênio e densidade mamográfica em mulheres após a menopausa / Association between HaeIII and MspI polymorphisms of estrogen receptor alpha gene and mammographic density in post-menopausal women

RESUMO

OBJETIVO: Avaliar a presença dos polimorfismos HaeIII e MspI do gene para o receptor de estrogênio alfa, bem como fatores clínicos e suas possíveis associações com a densidade mamográfica em mulheres após a menopausa. MÉTODOS: Foram avaliadas 115 mulheres após a menopausa, não usuárias de terapia hormonal e sem lesão mamária clínica ou mamograficamente identificada. A densidade mamográfica foi determinada por três observadores independentes, tomando-se como base a classificação dos padrões mamográficos do ACR-BIRADS®, 2003 (duas avaliações subjetivas e uma computadorizada - Adobe Photoshop® 7.0). Amostras de raspado bucal foram obtidas para extração de DNA e em seguida foi realizada uma PCR-RFLP (Polymerase Chain Reation - Restriction Fragment Length Polymorphism) para análise de polimorfismos presentes no íntron 1 e éxon 1 do gene do REalfa (HaeIII e MspI). RESULTADOS: O polimorfismo HaeIII foi encontrado em 43 (37,4 por cento) das 115 mulheres, ao passo que o MspI estava presente em 96 (83,5 por cento) das mesmas. Houve alto grau de concordância entre os três observadores na determinação da densidade mamográfica. Trinta e quatro (29,6 por cento) mulheres tinham mamas densas, e 81 (70,4 por cento), mamas lipossubstituídas. CONCLUSÃO: Não houve associação entre o polimorfismo HaeIII do gene para o receptor de estrogênio alfa e densidade mamográfica (Fisher = 0,712). Houve associação próxima à significância estatística entre o polimorfismo MspI e densidade (Fisher = 0,098). Idade, paridade e índice de massa corporal mostraram-se associados com densidade mamográfica.

ABSTRACT

PURPOSE: To assess the presence of estrogen receptor gene polymorphisms HaeIII and MspI as well as clinical factors, and their possible associations with high mammographic density in post-menopausal women. METHODS: One hundred and fifteen post-menopausal women, not in use of hormonal therapy and without clinical or mammographic lesions were evaluated. Three independent observers have determined the mammographic density pattern based on the ACR-BIRADS® 2003 (two subjective and one objective evaluations - Adobe Photoshop 7.0 software). Oral swabs (Cytobrush) were obtained to extract DNA and the polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism) was performed to assess the presence of polymorphisms in intron 1 and exon 1 from estrogen receptor gene (HaeIII and MspI). RESULTS: The HaeIII polymorphism was found in 43 (37.4 percent) of the 115 women, while MspI was found in 96 (83.5 percent) of them. There was a good agreement among determinations of the three observers with regard to mammographic density. Thirty-four (29.6 percent) women had dense breasts and eighty-one (70.4 percent) had non-dense breasts. CONCLUSION: The estrogen receptor gene polymorphism Haelll showed no association with mammographic density (Fisher = 0.712), while the association between estrogen receptor gene polymorphism Mspl and mammographic density was near significance (Fisher = 0.098). The associations among age, parity and body mass index revealed statistical significance.