Diagnóstico prenatal de ectrodactilia, por ecografía, en dos hermanos / Prenatal diagnosis of ectrodactyly in two siblings

RESUMEN

La Ectrodactilia una malformación congénita rara caracterizada por la ausencia de dígitos y tiene una amplia variedad de expresión. Esta anomalía puede ser esporádica o asociada a síndromes genéticos y no genéticos, como la Ectrodactilia autosómica dominante y el Síndrome de Ectrodactília y displasia ectodérmica y paladar hendido. En este trabajo presentamos los casos de dos hermanos con el diagnóstico prenatal de ectrodactilía por ecografía del 2° trimestre, en ambos casos. El primer embarazo resultó en un feto muerto con ectrodactilia de ambas manos y ambos pies y estenosis de cordón umbilical. El segundo embarazo, en el nacimiento de un niño de sexo masculino con agenesia de mano izquierda y ectrodactília de mano derecha y ambos pies. Se resalta la importancia de un examen exhaustivo de manos y pies fetales, en la ecografía del segundo trimestre para así realizar más y mayores diagnósticos de malformaciones de manos y pies.

ABSTRACT

Ectrodactyly is a rare congenital malformation characterized by absence of digits and has a wide variety of expression. This anomaly can be sporadic or associated with various genetic and non­genetic syndromes such as the autosomal dominant Ectrodactyly and the Ectrodactyly and Ectodermal Dysplasia, Cleft Palate Syndrome (EEC). In this report, we present the cases of two brothers with a prenatal diagnosis of ectrodactyly by ultrasound in the second trimester of both pregnancies. The first pregnancy ended in the stillbirth of a male fetus with ectrodactyly of both hands and feet and stenosis of the umbilical cord. The second pregnancy resulted in the delivery of a boy with left hand agenesis and right hand and feet ectrodactyly. We highlight the importance of routine and thorough examination of fetal hands and feet during the second trimester ultrasound to make a better and more frequent diagnosis of hand and foot malformations.