Condrodisplasia punctata rizomélica: relato de caso e breve revisão da literatura / Rhizomelic chondrodysplasia punctata: a case report and brief literature review
Radiol. bras
;
40(1): 69-72, jan.-fev. 2007. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-443808
RESUMO
Apresentamos um caso de uma lactente de dois meses de idade acometida pela forma recessiva da condrodisplasia punctata, doença caracterizada, radiologicamente, por acentuado encurtamento proximal e distúrbio de ossificação (epífises puntiformes) dos membros. São enfatizados os achados clínico-radiológicos, bem como seus principais diagnósticos diferenciais, baseados em dados de breve revisão da literatura.
ABSTRACT
The authors present a case of a 2-month-old infant affected by the recessive form of chondrodysplasia punctata, a rare condition radiologically characterized by severe proximal shortening and anomalous ossification (epiphyseal stippling) of the limbs. Clinical and radiological findings as well as main differential diagnoses are emphasized on the basis of data originating from a brief literature review.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic
Type of study:
Systematic reviews
Limits:
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Radiol. bras
Journal subject:
Diagnostic Imaging
/
Radiology
Year:
2007
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Federal de Rondônia/BR
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