Estudo sobre o crescimento e desenvolvimento craniofacial: teste de associação entre marcadores genéticos e indicadores morfológicos numa amostra de fissurados labiopalatais do estado do Paraná - Brasil / Craniofacial growth and development study through the association between genetic markers and morphological indicators at cleft lip and palate sample in Paraná state - Brazil

RESUMO

OBJETIVO: as fissuras que acometem a região do lábio e/ou palato são as anomalias faciais mais freqüentes nos seres humanos. Sua etiologia é complexa, envolvendo fatores genéticos e ambientais. Nos serviços multidisciplinares, a investigação científica das características desta deformidade sobre a população assistida é fundamental para a atuação em nível preventivo. A proposição deste estudo foi avaliar a possibilidade da estimativa do risco de fissuras labiopalatais, numa amostra de indivíduos afetados do estado do Paraná, através do teste de associação entre indicadores morfológicos (fenótipo) e uma região genética principal (genótipo). METODOLOGIA: utilizou-se o complexo do Antígeno Leucocitário Humano (HLA) como marcador. Uma amostra composta por 17 indivíduos, do gênero masculino, acometidos por fissuras labiopalatais, não sindrômicos, oriundos do Centro de Atendimento Integral ao Fissurado (Curitiba/PR), foi testada quanto à associação entre duas características morfológicas da base do crânio - ângulo basicraniano (Ba.S.Na) e dimensão da base craniana anterior (BCA) - e os tipos HLA mais freqüentes. RESULTADOS E CONCLUSÕES: o coeficiente de associação demonstrou-se fraco entre as grandezas cefalométricas representativas da morfologia basicraniana (Ba.S.Na e BCA). Entre a grandeza Ba.S.Na e os aloantígenos HLA-B, HLA-DQ e a grandeza BCA e os aloantígenos HLA-A, HLA-B, HLA-DQ e HLA-DR o coeficiente de associação indicou independência. Entre Ba.S.Na e os aloantígenos HLA-A e HLA-DR o coeficiente de associação indicou dissociação fraca. Como conclusão, não foi observada associação entre as características fenotípicas e genotípicas testadas para esta amostra, embora não tenha sido lícito afirmar ou negar a possibilidade de utilização destas como indicadores de risco para fissuras labiopalatais em outras populações.

ABSTRACT

AIM: the cleft lip and palate are the most frequent human face deformities. It has a complex etiology with genetic and environmental factors. At the multidisciplinary services, a scientific research about deformities features is important in order to act at preventive levels. The purpose of this study was to evaluate the recurring risk of cleft lip and palate, among the affected population of the state of Paraná (Brazil), through morphologic and genetic indicators. METHODS: a sample of 17 cleft lip and palate affected individuals, not syndromic, males, selected from Center for Cleft Lip and Palate Assistance in Curitiba (PR), was tested to association between 2 morphologic features of cranial base - cranial base angle (Ba.S. Na) and anterior cranial base dimension (BCA) - and more frequent HLA types. The association coefficient between cranial base morphologic values (Ba.S.Na and BCA) proved to be low. RESULTS AND CONCLUSIONS: the association coefficient test for the values between Ba.S.Na and aloantigens HLA-B, HLA-DQ; BCA and aloantigens HLA-A, HLA-B, HLA-DQ and HLA-DR proved independence. The coefficient between Ba.S.Na and aloatigens HLA-A and HLA-DR showed weak dissociation. The outcome showed no association between phenotypic and genotypic characteristics tested at this sample, although wasn't possible to confirm or not the possibility of utilization of them like risk indicators to cleft lip and/or palate at another population.