Pseudo-obstrucción intestinal por miopatía visceral esporádica / Intestinal pseudo-obstruction due to sporadic visceral myopathy

ABSTRACT

We report an unusual case of a patient with sporadic visceral myopathy and involvement of the entire gastrointestinal and urinary tract. Visceral myopathy is a form of chronic idiophatic intestinal pseudo-obstruction characterized by vacuolar degeneration, atrophy and fibrosis of the intestinal propia muscle layer without inflammatory cells. It can be found in childhood and adolescence affecting the gastrointestinal and urinary visceral muscle. The familial occurrence can be found in about 30% of cases and the mode of transmission is autosomal recessive in most families. It is crucial to exclude secondary forms of chronic intestinal pseudo-obstruction and to obtain full thickness intestinal biopsy for the diagnosis. Surgical treatment is only beneficial in cases with isolated segmental involvement of the gastrointestinal tract.

RESUMEN

Se presenta el caso infrecuente de un paciente con miopatía visceral esporádica y afectación de la totalidad del tracto gastrointestinal y de la vía urinaria. La miopatía visceral es una forma de pseudo-obstrucción intestinal crónica idiopática caracterizada por degeneración vacuolar, atrofia y fibrosis de la capa muscular propia de la pared intestinal, sin células inflamatorias. Se puede presentar en niños y adolescentesafectando la musculatura visceral digestiva y urinaria. La manifestación familiar se encuentra en aproximadamente el 30% de los casos y se transmite de forma autosómica recesiva en la mayoría de las familias. Esfundamental descartar causas secundarias de pseudo-obstrucción intestinal crónica y la realización de biopsia de todo el espesor de la pared gastrointestinal para poder arribar al diagnóstico. El tratamiento quirúrgico sólo es eficaz en los que tienen afectación de porciones aisladas del tubo digestivo.