Inmunodeficiencia primaria combinada asociada con síndrome de Conradi-Hunermann-Happle / Primary combined immunodeficiency associated with Conradi-Hunermann-Happle's syndrome

RESUMEN

Se presenta el caso de una niña de 3 años de edad, de la raza blanca, con antecedentes de infecciones recurrentes y severas desde los 3 meses de edad originadas por virus, bacterias, hongos, protozoos y helmintos. Estas infecciones presentaron localización múltiple, con pobre respuesta a los tratamientos habituales y aparición de complicaciones, acompañadas de manifestaciones alérgicas. El estudio inmunológico reveló una marcada disminución del número de células T CD3+ (22 por ciento), fundamentalmente a expensas de la subpoblación T CD4+ (10 por ciento), con una ligera disminución de la subpoblación linfocitaria T CD8+ (13 por ciento). Se observaron concentraciones disminuidas de las inmunoglobulinas IgM (0,10g/L) e IgG (2g/L) y niveles normales de IgA. No se encontraron deficiencias en las células fagocíticas ni en el sistema de complemento. El diagnóstico de esta inmunodeficiencia primaria combinada se encuentra asociada con el síndrome de Conradi-Hunermann-Happle o condroplasia punctata. En el tratamiento se administraron varios ciclos de gammaglobulina intramuscular y de factor de transferencia (Hebertrans) con una evidente mejoría clínica. Estos resultados demuestran la naturaleza heterogénea de aparición y expresión de las inmunodeficiencias primarias