Deficiencia de ornitina transcarbamilasa: presentación de un caso clínico / Ornithine transcarbamylase deficiency: presentation of clinical case
Arch. pediatr. Urug
;
76(3): 234-238, sept. 2005. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-448468
RESUMEN
Se presenta el caso clínico de una preescolar de dos años y tres meses con antecedentes de sintomatología neurológica y digestiva recurrentes en la cual el perfil bioquímico es consistente con hiperamoniemia primaria por deficiencia de ornitina transcarbamilasa. La evolución clínica y bioquímica fue satisfactoria al iniciarse el tratamiento. Si bien los síntomas aislados son totalmente inespecíficos, es nuestro interés subrayar la importancia que el pediatra sospeche la posibilidad de una hiperamoniemia primaria ante síntomas episódicos de la esfera digestiva, neurológica o psiquiátrica. El diagnóstico precoz permite instituir rápidamente el tratamiento, evitando el coma hiperamoniémico con su alta morbimortalidad.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease
Type of study:
Screening study
Limits:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Arch. pediatr. Urug
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2005
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
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