Diagnóstico laboratorial do albinismo oculocutâneo / Laboratory diagnosis of oculocutaneous albinism
J. bras. patol. med. lab
;
43(1): 25-30, fev. 2007. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-448531
RESUMO
OBJETIVO:
Avaliar os métodos laboratoriais dos diferentes tipos de albinismo oculocutâneo (OCA 1 e OCA 2) de forma descritiva e analisar sua eficiência. MATERIAL EMÉTODO:
O teste do bulbo capilar é um método químico usado para distinguir as duas formas, no entanto recentemente teve sua eficácia como teste padrão contestada. O avanço da biologia molecular permite a análise das mutações que causam o distúrbio e a sua localização gênica.CONCLUSÃO:
O teste do bulbo é seguro apenas para o diagnóstico do OCA 1A, podendo ser usado como complemento de um método mais apurado. A análise molecular fornece um diagnóstico definitivo, permitindo distinguir OCA 1 de OCA 2, pois as mutações afetam genes em cromossomos diferentes.ABSTRACT
OBJECTIVES:
To evaluate the laboratories methods of the oculocutaneous albinism (OCA 1and OCA 2) of descriptive form and to analyze its results.METHODS:
The hair bulb test is a chemical method used to distinguish the two forms, however, recently had its effectiveness as an standard test contested. The advance of molecular biology allows the analysis of the mutations that cause the disturb and its genic location.CONCLUSIONS:
The bulb test is secure only for the diagnosis of OCA 1A, being able to be used as complement of a more refined method. The molecular analysis supplies a diagnostic definitive allowing to distinguish OCA 1 from OCA 2, because the mutations affect genes in different chromosomes.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Albinism, Oculocutaneous
/
Clinical Laboratory Techniques
/
Molecular Biology
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
J. bras. patol. med. lab
Journal subject:
Pathology
Year:
2007
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
UFBA/BR
/
Universidade Federal da Bahia/BR
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