Miocardiopatía hipertrófica neonatal: una forma de presentación clínica de la enfermedad de Pompe / Neonatal hypertrophic cardiomyopathy: a clinical presentation form of Pompe´s disease
Arch. argent. pediatr
;
104(5): 438-440, oct. 2006.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-450040
RESUMEN
La enfermedad de Pompe es una miopatía metabólica pordéficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida lisosómica. Los pacientes afectados presentan hipotonía, alteración de la succión, falta de progreso, imposibilidad de adquirir pautas madurativas y miocardiopatía hipertrófica con insuficiencia cardíaca y muerte en el primer año. La manifestación más prominente es la cardíaca, el diagnóstico puede realizarse precozmente por la hipertrofia miocárdica. El diagnóstico tempranocobra mayor importancia a partir del desarrollo de una enzima recombinante humana (rhAGLU). Los pacientes tratados han demostrado mayor supervivencia y adquisición de pautas madurativas.Presentamos el caso de un recién nacido con miocardiopatíahipertrófica en quien se diagnosticó enfermedad de Pompe. A partir del paciente, se diagnosticó a su padre con la forma del adulto de la enfermedad, situación pocas veces descripta. Con el desarrollo de rhAGLU comenzó una nueva era en la historia de la enfermedad y nuestro paciente ya se encuentra en tratamiento
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Cardiomyopathy, Hypertrophic
/
Glycogen Storage Disease Type II
/
Metabolic Diseases
/
Muscular Diseases
Limits:
Humans
/
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Arch. argent. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2006
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
Institution/Affiliation country:
Hospital Alemán/AR
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